Hunter syndrome: une maladie orpheline

Aux États-Unis, une maladie orpheline ou rare survient chez moins de 200.000 individus. Aussi, il ya des maladies qui affectent uniquement que de nombreuses personnes dans le monde entier. Qu'il n'y a de ces maladies qui sont très répandus dans certaines parties du monde, mais sont rares dans d'autres. Et il ya des maladies qui sont vraiment one-of-a kind, généralement dû à un défaut génétique. Les États-Unis Office of Rare Diseases (USORD) liste plus de 6000 maladies considérées comme rares dans les États-Unis; syndrome de Hunter est une de ces maladies.

Contexte historique: La Société nationale des mucopolysaccharides (MPS) a décrit comme un syndrome de Hunter mucopolysaccharides (muco-poly-saccharides), trouble du stockage qui est également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II).

Le syndrome de Hunter est nommé d'après Charles Hunter, un professeur de médecine du Manitoba, au Canada, qui le premier a décrit deux frères avec les troubles en 1917. Deux types de syndrome de Hunter ont été identifiés, légers et graves. Cependant, il ya des individus avec une sévérité intermédiaires qui ne correspondent pas ni dans le grave ou les formes légères de la maladie. Des études ont clairement montré que la compréhension actuelle de l'enzyme et son gène a montré que MPS II comprend un large spectre de sévérité que les individus mai être diagnostiquée à partir sévère à légère Hunter avec de nombreuses personnes se situant quelque part entre les deux.

Les chercheurs ont conclu que tous les individus avec Hunter syndrome ont une déficience de l'enzyme sulfatase iduronate, ce qui entraîne l'accumulation de mucopolysaccharides, plus récemment appelé glycos-amino-glycanes (GAG). L'accumulation des GAG est responsable de nombreux problèmes qui affectent les individus atteints de MPS II.

Jusqu'à présent, il n'existe aucun remède pour les individus atteints de ces troubles. Toutefois, il existe des moyens pour gérer les défis que les personnes qui seront victimes et les aider à vivre une vie productive. Plusieurs traitements ont été expérimentés avec succès limité. Tels que la transplantation de moelle osseuse avec des résultats médiocres. Actuellement, la thérapie de remplacement enzymatique est à l'étude, qui mai aider certains individus atteints de MPS II. Les chercheurs continuent à chercher des méthodes plus efficaces pour traiter ces troubles, et j'espère que ceux qui sont touchés auront davantage et mieux les options disponibles dans le futur proche.

Même avec greffe de cellules souches ou la thérapie de remplacement enzymatique, les individus atteints de MPS II continuent d'avoir des déficiences musculaires et squelettiques, plus communément impliquant la colonne vertébrale, les hanches, les genoux et les mains. Ils sont rarement mortelles, mais souvent de limiter la fonction individuelle, l'activité, et la qualité de vie. Une intervention chirurgicale est souvent nécessaire pour optimiser la fonction à long terme. Le calendrier et le type d'intervention chirurgicale mai varient selon les individus et les chirurgiens. Pourtant, l'évaluation précoce est important pour déterminer le traitement approprié, et pour optimiser la qualité de vie des personnes atteintes de MPS II.

Comment syndrome de Hunter est Héritée: Syndrome de Hunter a une forme différente de l'héritage de tous les autres troubles MPS. Le syndrome de Hunter est un trouble lié au sexe, ce qui signifie qu'elle se transmet sur le X-chromosome féminin de la mère à ses enfants. Dans ce cas, le syndrome est plus souvent observée chez les mâles. Toutefois, de rares cas de sexe féminin ont été rapportés. Hunter syndrome peut survenir dans n'importe quel groupe ethnique, mais une incidence plus élevée a été signalée dans la vie de la population juive en Israël. Le syndrome de Hunter mai se produisent aussi fréquemment comme une seule personne pour 65 000 naissances pour que le plus rarement un individu dans 132 000 naissances.

Comme indiqué plus haut, les filles mai être porteurs de la maladie mais, sauf dans les rares cas, seuls les garçons seront affectés. Par exemple, si une femme est le transporteur en cas de trouble de MPS II, il existe un risque de 50% que tout enfant mâle né à elle sera porteuse de la maladie. Il est très important de se rappeler que toutes les femmes ayant un seul enfant MPS II seront porteurs du gène anormal. Par exemple, si un seul individu dans une famille a MPS II, le statut de porteur de la mère naturelle ne peut être definitavely déterminée. Toutefois, si d'autres personnes touchées sont connues, que la mère d'un enfant MPS II est supposé être un transporteur.

Les soeurs et tantes maternels d'une personne avec syndrome de Hunter mai également être porteur de la maladie et aurait 50% de chances de transmettre le gène anormal à un fils. Il est fortement recommandé que toutes les familles des personnes physiques à Hunter syndrome devrait demander l'avis de leur médecin de génétique médicale ou un conseiller en génétique avant de planifier d'avoir des enfants supplémentaires. Il convient de noter que l'analyse du niveau de l'enzyme, en soi, n'est pas une méthode fiable pour déterminer MPS II statut de porteur pour de nombreux individus.

Quelles sont les causes MPS troubles? Mucopolysaccharides sont de longues chaînes de molécules de sucre utilisé dans la construction des os, du cartilage, la peau, des tendons, et de nombreux autres tissus du corps. Ils font partie de la structure du corps et aussi permettre à l'organisme de nombreuses caractéristiques particulières qui le font fonctionner. Par exemple, le liquide articulaire glissante qui lubrifie les articulations contient des mucopolysaccharides. Le cartilage caoutchouteux élastiques de vos articulations est un autre bon exemple. Tous les tissus corporels sont quelques-unes des substances dans le cadre normal de leur structure.

Le mot moderne pour mucopolysaccharides est glycos-amino-ou glycanes (GAG), qui se tient pour le sucre-amino-polymère de sucre ou de longues chaînes de sucre de répéter dans ces matériaux. Ces chaînes de sucre sont-microscopiques et ne peuvent être vus à l'oeil nu, mais peuvent être étudiés en utilisant les instruments spéciaux et des méthodes scientifiques d'analyse.

Pour comprendre comment les GAG s'accumulent et causent MPS II, il est important de savoir que dans le cours d'une vie normale, il est un processus continu de construction de nouveaux mucopolysaccharides et en brisant les anciennes, un processus de recyclage. Assez intéressant, ce processus continu est nécessaire pour garder votre corps en bonne santé. Ce processus de rupture et le recyclage nécessite une série d'outils biochimiques spéciaux appelés enzymes. Afin de sortir de réussir à le poser GAG, une série d'enzymes ou des outils de travail dans une séquence après l'autre, de scinder le GAG en morceaux. Chaque enzyme dans le processus a ses fins particulières dans le corps et fait exactement une fonction particulière, comme un tournevis travaille sur des vis et un marteau fonctionne sur les ongles.

Selon plusieurs études individus atteints de MPS II manque un enzyme spécifique, appelée sulfatase iduronate, ce qui est essentiel dans le processus de briser certains GAG appelé dermatane sulfate et de sulfate d'héparine. Le incomplètement dégradé dermatane sulfate et de sulfate d'héparine restent stockés dans les cellules du corps et commencent à s'accumuler, causant des dégâts progressifs. GAG elle-même n'est pas toxique, mais le montant de celle-ci et l'effet de la stocker dans le corps conduit à de multiples problèmes physiques. Bébés mai montrent peu de signes de la maladie, mais comme de plus en plus GAG s'accumulent les symptômes commencent à apparaître. De sucre ou d'autres aliments normalement consommés ne seront pas influer sur le climat y est plus ou moins accumulation de GAG.

Les personnes atteintes du syndrome de Hunter ont presque toujours une dégénérescence neuro avec un retard mental progressif et profond. Lorsque le diagnostic est fait chez les enfants de moins de trois ans une baisse progressivement sévère dans les fonctions intellectuelles se produit. Les enfants atteints de MPS II ont généralement les changements du squelette dénommé dysostose multiple. Ces individus se révèlent grossissement progressif des traits du visage, une petite taille, une raideur articulaire, une hépatosplénomégalie et des hernies commune présentant comme des signes et des symptômes. Info@mpssociety.org

Les individus atteints de MPS II infligé mai ont des lésions cutanées populaires qui sont en couleur ivoire et situé sur le haut du dos et les bras latéral supérieur et les cuisses. D'autres lésions cutanées sont hypertrichose et la peau épaissie. Et étendue spots mongols associés à Syndrome de Hunter ont également été rapportés. Ces personnes ont tendance à avoir un retard mental sévère et la surdité. Les autres symptômes incluent une dilatation du ventricule cérébral. Les traits du visage du syndrome de Hunter sont grossiers, mais les enfants ont encore des visages qui ressemblent à des membres de la famille.

Les enfants légèrement affectés mai se comporter d'une manière normale et ils peuvent être très affectueux avec une nature ensoleillée. D'autre part, ils peuvent devenir colérique lorsque des ensembles de frustration en raison des limitations physiques qui rendent souvent la vie très difficile. Les enfants qui sont peu affectées de MPS II devraient être encouragés à être aussi indépendante que possible, puisque beaucoup d'adultes avec Hunter syndrome de mener une vie relativement normale et agréable.

Selon une étude réalisée par la Société des députés nationaux, de nombreux adultes légèrement touchée Hunter ont trouvé un emploi productif en tant que professeur de sourds, un architecte naval, et une autre sergent dans l'armée. Info@mpssociety.org Quant à l'éducation, il est suggéré, que certains enfants MPS II pourrait bénéficier d'un enseignement intégré en appréciant les interactions sociales avec leurs pairs. Toutefois, il est très important que les parents et les gérants travaillent en étroite collaboration avec des éducateurs professionnels dans le système scolaire et développer la meilleure Programme d'enseignement individualisé (PEI) pour les enfants avec syndrome de Hunter et d'autres maladies rares.

Enfin, je crois que les familles, les soignants et les éducateurs devraient aller le mile supplémentaire pour se renseigner sur syndrome de Hunter et d'autres rares maladies débilitantes qui infligent des enfants à un âge aussi précoce. Cependant, trop souvent, une soif de connaissances développées dans ce domaine mai être laissée insatisfaite en raison de l'absence d'information sur ces maladies à la disposition du public. Néanmoins, cet obstacle peut être surmonté avec l'avancement de la technologie et plus de gens sont initiés à l'Internet.