|
Prader-Willi syndrome est une maladie génétique qui se produit dans environ 1 sur 15.000 naissances vivantes. Elle peut toucher les deux sexes, et toutes les races et les ethnies. Elle est caractérisée par une faim excessive, connu comme l'hyperphagie, retard mental, ainsi que plusieurs autres symptômes physiques. Le trouble survient lorsque 7 gènes sur le chromosome 15 sont manquantes sur le chromosome paternel. Prader-Willi est actuellement diagnostiquée à l'aide de tests génétiques, en particulier dans les nouveaux-nés avec une hypotonie, ou la tonalité très faible muscle (connu aussi sous le «bébé floppy"). Il n'existe aucune cure pour le syndrome de Prader-Willi, mais si elle est détectée tôt dans la vie d'un enfant, il existe des traitements qui peuvent compenser certains des effets de la maladie. Ceux qui sont atteints de syndrome de Prader-Willi présentent un risque accru de difficultés d'apprentissage et des problèmes d'attention. Mais le plus gros problème pour les patients est un appétit insatiable et préoccupation avec la nourriture, ce qui conduit souvent à l'obésité extrême. Ceux qui ont le syndrome de Prader-Willi présentent souvent, les indicateurs physiques suivantes:
Il existe de nombreux problèmes de santé qui peuvent affecter le patient qui sont liés au syndrome de Prader-Willi Syndrome. En raison du risque de l'obésité morbide, il existe un risque accru d'hypertension artérielle et l'apnée du sommeil, ainsi que tous les autres problèmes à long terme sur la santé associés à l'embonpoint. En outre, une personne atteinte du syndrome de Prader-Willi pourrait souffrir de:
C'est pourquoi le traitement de ce trouble est si important. Beaucoup de problèmes peuvent être neutralisées par des thérapies disponibles. Hormones de croissance peuvent être utilisés pour augmenter la hauteur et la masse musculaire. D'autres traitements disponibles adresse obsession du patient avec de la nourriture et l'appétit vorace. Parfois, les armoires et les réfrigérateurs doivent être verrouillés pour garder les patients à partir de suralimentation. En fait, la gestion du poids est le traitement le plus important pour ceux atteints de syndrome de Prader-Willi Syndrome. En rendant les enfants atteints du trouble de suivre un régime équilibré, faible en calories, prendre des suppléments de vitamines et de calcium, et obtenir beaucoup d'exercice, de nombreux problèmes associés à la maladie diminuera, et bon nombre des problèmes de santé à long terme être pas une préoccupation. |