|
Pour la communauté afro-américaine, la drépanocytose est un problème de santé majeur. La drépanocytose peut aussi affecter la Méditerranée, le Moyen-Orient, d'Asie et d'ascendance indienne, et il ya un segment croissant de la population latino-américaine en particulier ceux des Caraïbes, d'Amérique centrale, du Sud et l'ascendance américaine. Dans l'un des États-Unis sur 400 naissances a cette maladie. Le type le plus commun de la drépanocytose est l'anémie falciforme. Définition et description de la Drépanocytose Tous les types de la drépanocytose sont causés par une modification génétique dans la partie hémoglobine des globules rouges. L'hémoglobine est la protéine porteuse d'oxygène à l'intérieur du globule rouge. Plein les globules rouges sont ovales et flexible. Les globules rouges dans la drépanocytose ont tendance à se restructurer en forme de tige structures qui ressemblent à la lame courbe d'une faucille; Ainsi, le terme de drépanocytose. Sickle cellules ont une durée de vie plus courte que les globules rouges normaux. Cela se traduit par une anémie chronique et réduite en oxygène vers les tissus du corps. Cellules falciformes sont moins flexibles et plus rigides que les globules rouges normaux. Cela pose un problème car elles peuvent être piégées dans les petits vaisseaux sanguins, empêchant le flux sanguin aux tissus du corps. Ce compromis dans la fourniture d'oxygène à des résultats dans les tissus de la douleur et les dommages potentiels associés aux tissus et d'organes. Les porteurs du gène de la drépanocytose sont mentionnés comme ayant trait drépanocytaire. La plupart du temps le trait drépanocytaire ne provoque pas de problèmes de santé. En fait, le trait drépanocytaire peut être bénéfique, car elle offre une protection contre le paludisme, une maladie causée par le sang les parasites transmis par les piqûres de moustiques. Il est estimé que l'un de 12 Afro-Américains a trait drépanocytaire. La Cause de la Drépanocytose! Pour la plupart des individus, ils ont deux copies du «gène normal de globules rouges» pour produire des bêta-globine normale se traduisant dans les globules rouges typiques. Les personnes atteintes du trait drépanocytaire disposant d'un «gène normal de globules rouges" et un "gène de la drépanocytose" afin qu'ils produisent à la fois la normale des globules rouges et des cellules falciformes dans des proportions sensiblement égales. En raison de cela, ils n'ont généralement pas de problèmes de santé importants à la suite d'avoir trait drépanocytaire. Ceux atteints d'anémie falciforme ont deux «gènes de la drépanocytose. La génétique joue un rôle important tant dans la maladie, les symptômes et à la planification familiale. Si les deux membres du couple ont trait drépanocytaire puis il ya une probabilité de 25% à chaque grossesse pour l'enfant d'hériter de deux gènes de la drépanocytose et de l'enfant à naître aura l'anémie falciforme. En conséquence, il ya une probabilité de 50%, le bébé aura le trait drépanocytaire et 25% de chance que le bébé aura le «gènes de globules rouges normaux". Si les deux membres d'un couple de souffrir d'anémie falciforme alors le bébé aura une anémie falciforme 100% du temps. Si un seul membre du couple a la drépanocytose et l'autre a à la fois les «gènes de globules rouges normaux", alors l'enfant à naître aura trait drépanocytaire 100% du temps. Enfin, si un membre du couple a trait drépanocytaire et l'autre a à la fois les «gènes de globules rouges normaux", alors l'enfant qui en résulte a une probabilité de 50% de la normale sont l'hémoglobine des globules rouges ou 50% de chance d'avoir la drépanocytose trait. Le besoin d'oxygène! Globules rouges normaux peuvent survivre pendant environ 120 jours où la faucille comme les cellules durent généralement 10-12 jours. Ceci est un facteur important, car elle laisse le sang un manque chronique de globules rouges et l'hémoglobine, qui conduit à l'anémie. Cela crée son propre manque d'oxygène qui pourrait déclencher un changement de forme dans les globules rouges à la forme de faucille. Cette rigide, forme de faucille ne permet pas la drépanocytose pour s'adapter à bien à travers les petits vaisseaux sanguins. En outre, il existe altéré les propriétés chimiques qui se développent ce qui augmente les cellules ' «poisseuse». C'est pourquoi les cellules falciformes ont tendance à adhérer aux parois des petits vaisseaux sanguins et des cellules sanguines autres conduisant à des blocages dans les vaisseaux sanguins. Ces blocages empêchent le sang oxygéné d'atteindre les zones de tissus qui entraîne des douleurs et éventuellement d'organes et de lésions des tissus si elles sont conservées sans oxygène assez longtemps. Les symptômes courants sont notamment les suivantes: • sang dans l'urine, des mictions fréquentes La gravité des symptômes varient considérablement et ne peut être prévue uniquement sur l'héritage génétique. Certains drépanocytaires développer la santé et la vie en danger les problèmes dans l'enfance alors que d'autres ne présentent des symptômes bénins au long de leur vie. D'autres éprouvent des degrés divers des problèmes de santé à mesure qu'ils vieillissent. Certaines variations de la drépanocytose ont tendance à avoir des symptômes moins graves en moyenne que les autres types de maladies à hématies falciformes. Organes et systèmes du corps touchées par la Drépanocytose • Acute Chest Syndrome - Syndrome de la poitrine ou SCA est une cause majeure de décès pour les personnes atteintes de drépanocytose. Elle se déroule dans les poumons et le diagnostic rapide et de traitement est très importante. ACS peut survenir à tout âge. Il est semblable à la pneumonie chez les symptômes, mais distincts dans ses dégâts. • Anémie - Comme nous l'avons appris très tôt, les cellules falciformes ont une durée de vie de 10-12 jours résultant d'une carence en globules rouges dans le sang. C'est l'hémoglobine des globules rouges qui transportent l'oxygène, avec cette carence il ya une réduction de l'oxygène vers les tissus. Les symptômes courants de l'anémie sont la fatigue, la pâleur, et un essoufflement. La fréquence cardiaque augmente pour essayer de faire circuler davantage de sang pour compenser le manque d'oxygène vers les tissus. • Retard de croissance - En raison de la courte durée de vie des cellules falciformes, les besoins énergétiques de la moelle osseuse à produire davantage de globules rouges en concurrence avec les exigences d'un organisme en croissance. Les enfants atteints d'anémie falciforme mai expérience retard de croissance et d'atteindre la puberté à un âge plus avancé. Toutefois, de l'âge adulte, ils rattraper son retard sur la croissance et la hauteur de mai, mais restent inférieurs à la moyenne de poids. • Les infections et le Spleen - Enfants de moins de trois ans atteints de drépanocytose sont particulièrement sensibles à la vie en danger des infections bactériennes en particulier de Streptococcus pneumoniae. Malheureusement, 15% de ces types de cas entraîner la mort. Depuis votre rate aide à combattre les infections bactériennes, il est particulièrement vulnérable aux effets de cellules falciformes. Il n'est pas rare de voir la perte de fonction de la rate par fin de l'enfance pour les personnes atteintes d'anémie falciforme. • La jaunisse et de calculs biliaires - La jaunisse est indiquée par un ton jaune de la peau et des yeux due à des niveaux plus élevés de bilirubine, qui est le produit final de la dégradation de l'hémoglobine lorsque les globules rouges sont détruits. La bilirubine est retiré de la circulation sanguine par le foie et des concentrations élevées peuvent augmenter le risque de calculs biliaires. • des problèmes communs - L'approvisionnement en sang au tissu conjonctif, particulièrement à la hanche et les articulations de l'épaule, peuvent être bloquées par les cellules falciformes a causé des dommages osseux et la guérison pauvres. Cette complication peut affecter les capacités physiques d'un individu et se traduire par des douleurs importantes et chroniques. • Maladie rénale - Les reins sont particulièrement vulnérables aux dommages causés par les cellules falciformes. Les adultes atteints de drépanocytose ont souvent l'impression de restreindre la fonction des reins qui peuvent évoluer vers l'insuffisance rénale. • douloureux événements - Ceci est le symptôme caractéristique de la drépanocytose. La fréquence et la durée varie énormément d'individu à individu et sur toute la vie d'un individu. Ces événements douloureux sont également la cause la plus fréquente d'hospitalisation. Les résultats caractéristique symptôme lorsque les petits vaisseaux sanguins sont bloqués par les cellules falciformes empêcher l'oxygène d'atteindre les tissus. Bien que la douleur peut toucher n'importe quelle partie du corps, les sites les plus fréquents sont les extrémités, du thorax, l'abdomen et les os. • Priapisme - Seuls les hommes doivent faire face à cette disposition parce qu'elle est un état caractérisé par une érection persistante et douloureuse. Vaisseaux sanguins se retrouvent bloqués par les cellules falciformes sorte que le sang est pris au piège dans les tissus de l'organe du mâle. Il est extrêmement douloureuse et peut entraîner des dommages à ce tissu causer l'impuissance. • Rétinopathie - Les vaisseaux sanguins qui soutiennent le tissu à l'arrière de l'œil mai être bloquée par les cellules falciformes traduit par une maladie appelée rétinopathie. Ophtalmologie évaluations régulières et un traitement efficace peut aider une personne d'éviter des dommages permanents à leur vision. • Course - C'est l'une des plus concernant les complications de la drépanocytose, car environ 11% des personnes atteintes de cette maladie auront un AVC reconnaissables à l'âge de 20 ans. Typiquement, un accident vasculaire cérébral chez une personne atteinte de la maladie drépanocytaire est causée par une obstruction d'un vaisseau sanguin dans le cerveau par les cellules falciformes. Cela se traduit par un manque d'oxygène à la zone touchée du cerveau. Les conséquences sont loin d'effets allant indétectable à ressort ou subtiles difficultés d'apprentissage à une insuffisance aiguës, physiques ou cognitifs à la vie en danger. Diagnostic et traitement Dépistage trait hémoglobine est toujours un bon choix pour toute personne d'un contexte à haut risque ethniques en particulier si vous envisagez d'avoir des enfants. Si vous et votre partenaire est établi qu'il a la drépanocytose ou les traits d'hémoglobine autres, alors vous voudrez peut-être bénéficier d'un counseling génétique pour mieux comprendre le risque de la drépanocytose pour vos descendants et des options de tests disponibles pour vous. Les options de traitement sont destinées à prévenir certains des symptômes et les complications de la drépanocytose. Ces options thérapeutiques peuvent comprendre: • Accès aux soins de santé complets Comme pour toute maladie, vous voulez toujours travailler avec un professionnel de santé qualifié pour élaborer un plan d'action qui correspond le mieux à votre situation personnelle. Il ya de nouvelles recherches qui montrent une corrélation directe entre le déficit en oxyde nitrique et la gravité des symptômes pour ceux atteints d'anémie falciforme. S'il vous plaît voir notre article d'accompagnement "14 étapes pour aider ceux dont la Drépanocytose! Cet article traite des dernières recherches et fournit 14 suggestions que vous pouvez utiliser pour aider les personnes atteintes de drépanocytose. |